Agenesia testicular unilaterale

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L' anorchidiaanche definita anorchiaanorchismo o sindrome dei testicoli scomparsiè una condizione caratterizzata dalla completa assenza di tessuto testicolare. Esistono tre possibili sindromi caratterizzate da anorchidia: la sindrome da agenesia gonadica 46XYl' anorchidia congenita bilaterale e la sindrome da regressione testicolare [3]. È caratterizzata da un genotipo normale XY e da un fenotipo sessuale ambiguo, con organi genitali esterni ed interni non ben definiti. Tale sindrome, la cui eziologia non è nota, deriva go here mancata azione dei fattori di agenesia testicular unilaterale testicolare nelle prime agenesia testicular unilaterale della gestazione [3] [4] [5]. È una condizione caratterizzata da un genotipo maschile XY a cui corrisponde un fenotipo di tipo maschile; sono presenti tutte le strutture annesse alle gonadi tranne le stesse gonadi. In questo caso la mancata azione dei fattori di https://daughter.suite.bar/cancro-alla-prostata-e-dolore-alle-gambe.php testicolare avviene tardivamente durante agenesia testicular unilaterale gravidanza [3]. Si tratta di una condizione diversa rispetto alle precedenti, dato che in questo caso lo sviluppo delle gonadi maschili durante la gravidanza avviene normalmente, salvo poi regredire a causa di una agenesia testicular unilaterale vascolare. In questo caso, al termine dei compromissione agenesia testicular unilaterale in rapporto con gli epididimisi rileva del tessuto fibroso degenerato di origine testicolare, che risulta ricco in depositi di emosiderina. Tali pazienti sono caratterizzari da una genotipo e da un fenotipo di tipo maschile [3] [6]. Come nel caso del criptorchidismo, il residuo fibroso deve essere rimosso per via di una potenziale tendenza alla degenerazione neoplastica [7]. Deve essere esclusa la diagnosi di criptorchidismoovvero la mancata discesa dei due testicoli, attraverso il canale inguinalenella borsa scrotaleper via della potenziale degenerazione neoplastica del testicolo ritenuto. Questa si ottiene tramite l'esplorazione chirurgica con correlata biopsia escissionale degli annessiovvero epididimo e dotto deferente [3].

Un numero medio di spermatidi per tubulo superiore a 10 conferma una normale spermatogenesi, e quindi la diagnosi di azoospermia ostruttiva.

Criptorchidismo

Un secondo agenesia testicular unilaterale bioptico dovrebbe essere sempre utilizzato per recuperare e crioconservare spermatozoi da usare per una eventuale successiva ICSI nel caso la ricanalizzazione chirurgica delle vie seminali sia impossibile o fallisca.

Diagnosi non invasiva: Ecocolor-doppler scrotale: per escludere una concomitante orchiopatia o epididimopatia. Seminal tract washout STW : valuta la pervietà anatomica delle vie seminali distali e consiste in un lavaggio anterogrado delle vie seminali a partire dal tratto più prossimale del dotto deferente Colpi, Dopo aver incannulato ogni dotto deferente agenesia testicular unilaterale un Butterfly 25G corto 9,5 agenesia testicular unilateralevi si inietta soluzione fisiologica con blu di metilene ottimalmente: 25 ml per parte usando siringhe da 2,5 ml.

Se il liquido procede nelle vie seminali facilmente, senza incontrare particolare resistenza, non è necessario di solito alcun controllo radiologico.

Il materiale rimosso dal lavaggio delle vie seminali, spinto in vescica, viene recuperato tramite cateterismo in alternativa, con le prime due minzioni. Esso viene centrifugato, gli spermatozoi ricercati nel pellet, e, se repertati, contati in camera di Makler in modo da arrivare ad avere il numero assoluto degli stessi.

Bibliografia Si consiglia la consultazione delle seguenti Article source dove sono reperibili tutte le referenze citate nel testo : G.

Nat Rev Urol8: Ferlin A, et agenesia testicular unilaterale. Genetic alterations associated with cryptorchidism.

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JAMA Foresta C, et al. Role of hormones, genes, and environment in human cryptorchidism. Endocr Rev Hutson JM, et al. Semin Agenesia testicular unilaterale Surg Kolon TF, et al. Evaluation and click the following article of cryptorchidism: AUA guideline.

La correzione del criptorchidismo dovrebbe quindi avvenire prima che tali cambiamenti si verifichino. Le linee guida agenesia testicular unilaterale Società Europea di Urologia Pediatrica ESPU dicono che se un testicolo non è sceso spontaneamente in scroto entro il primo anno di età, non vi è alcun vantaggio agenesia testicular unilaterale continuare ad aspettare e, allo scopo di prevenire i possibili danni alla linea germinale, il criptorchidismo dovrebbe essere corretto entro i 12 mesi di età.

Obiettivo del trattamento è posizionare il testicolo in sede scrotale. Il posizionamento del testicolo in sede scrotale riduce il rischio di torsione del testicolo e di traumi contusivi del testicolo, inoltre il testicolo in scroto è più facilmente visitabile. Il trattamento del testicolo ritenuto è pressoché sempre chirurgico. Questa si ottiene tramite l'esplorazione chirurgica con agenesia testicular unilaterale biopsia escissionale degli annessiovvero epididimo e dotto deferente [3].

L'assenza di tessuto testicolare porta a una condizione di ipogonadismo primitivocon bassi valori plasmatici di ormoni sessuali maschili e alti di gonadotropine per via della mancanza del meccanismo di feedback negativo [3]. Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Portale Medicina : accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina.

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Obiettivo del trattamento è posizionare il testicolo in sede scrotale. Il posizionamento del testicolo in sede scrotale riduce il rischio di torsione del testicolo e di traumi contusivi del testicolo, inoltre il testicolo agenesia testicular unilaterale scroto è più facilmente visitabile.

Il trattamento del testicolo ritenuto è pressoché sempre chirurgico. Terapia ormonale La terapia ormonale consiste nel somministrare ormoni che stimolano la discesa del testicolo attraverso uno spray nasale 3 volte al giorno per 4 settimane o iniezioni intramuscolo 2 volte alla settimana per 6 settimane. Non just click for source agenesia testicular unilaterale studi scientifici a lungo termine che forniscano dati a sostegno di tale indicazione.

Il criptorchidismo è bilaterale in un terzo dei casi agenesia testicular unilaterale monolaterale nei due terzi. Tuttavia, nella pratica clinica e per indirizzare la terapia risulta utile anche una semplice distinzione tra testicoli palpabili e non palpabili e tra forme bilaterali e monolaterali. Si distinguono due fasi principali:. Figura 1.

Schema della discesa testicolare. I fattori di rischio più importanti sono rappresentati dalla prematurità e dal basso peso alla nascita, ma sembrano avere agenesia testicular unilaterale ruolo anche il diabete in gravidanza e il fumo. Quando non si riesce a palpare il testicolo e quindi bisogna differenziare tra criptorchidismo, ectopia e anorchia congenita, sono necessari ulteriori accertamenti.

Inoltre, il trattamento del testicolo criptorchide ha anche risvolti psicologici legati alla presenza di uno scroto vuoto. La terapia ideale del criptorchidismo è chirurgica orchidopessiessendo ormai la terapia farmacologica hCG in associazione o meno con hMG, GnRH in associazione o meno con hMG considerata priva di evidenze di efficacia e ad alto rischio di recidiva.

Generalmente i danni alla spermatogenesi sono più agenesia testicular unilaterale nelle forme di agenesia testicular unilaterale bilaterale e addominale.

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Secondo queste considerazioni è utile informare i soggetti con criptorchidismo e i familiari circa il rischio di infertilità in età adulta ed eseguire controlli periodici del liquido seminale dai anni, here eventuale crio-conservazione dello stesso prima che il danno spermatogenetico progressivo sia definitivo. Rischio di tumore testicolare Il criptorchidismo rappresenta uno dei principali fattori di rischio per il tumore testicolareessendo il rischio relativo volte superiore rispetto alla popolazione generale e maggiore per i casi di agenesia testicular unilaterale bilaterale e per i casi di criptorchidismo addominale.

Pertanto, è opportuno eseguire un follow-up dei soggetti con storia di criptorchidismo, tenendo presente che il tumore del testicolo ha un picco di incidenza tra i 15 e i 40 anni e il rischio di tumore anche nel testicolo controlaterale nei casi di criptorchidismo agenesia testicular unilaterale. I soggetti con criptorchidismo pertanto, indipendentemente agenesia testicular unilaterale sua gravità e timing di correzione, dovrebbero essere considerati soggetti ad alto rischio di ipogonadismoopportunamente informati di conseguenza e seguiti nel tempo, dallo sviluppo puberale possibilità di ritardo puberale, ginecomastia in poi, con monitoraggio della crescita testicolare e dosaggi ormonali.

Malformazioni congenite dell’apparato genitale maschile

Epidemiology, classification and management of undescended testes: does medication have value in its treatment? J Clin Agenesia testicular unilaterale Pediatr Endocrinol5: Bay K, et al.

Testicular descent: INSL3, testosterone, genes and the intrauterine milieu. Nat Rev Urol8: Ferlin A, et al. Genetic alterations associated agenesia testicular unilaterale cryptorchidism. JAMA Foresta C, et al. Role of hormones, genes, and environment in human cryptorchidism.

Anorchidia

Endocr Rev Hutson JM, et al. Semin Pediatr Agenesia testicular unilaterale Kolon TF, et al. Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline. J Urol Lee PA, et al.

Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes Ritzén EM. Undescended testes: a consensus on management. Eur J Endocrinolsuppl 1: S Fumo Alcol Droghe. SIAMS read article Tabella 1 Classificazione dei difetti di posizione testicolare.

In posizione scrotale, che non risale mai nel canale inguinale, nemmeno per agenesia testicular unilaterale cremasterico o con manipolazione.

Assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto, per arresto lungo il fisiologico tragitto di discesa testicolare.

Criptorchidismo

Testicolo in ascensore ascending testis o criptorchidismo acquisito. Testicolo non criptorchide alla nascita o testicolo criptorchide disceso spontaneamente e poi risalito stabilmente in canale inguinale difficile manipolazione.

Agenesia testicular unilaterale posizione scrotale, risale in canale inguinale spontaneamente riflesso cremasterico, rapporti sessuali, freddo, ecc o con manipolazione e ritorna in sacca scrotale spontaneamente o con manipolazione. Assenza di uno o agenesia testicular unilaterale i testicoli nello scroto, con localizzazione al di fuori del fisiologico tragitto di discesa testicolare. Tabella 2 Cause principali di criptorchidismo.

Anorchidia

Fattori di rischio maggiori: basso agenesia testicular unilaterale alla nascita, prematurità, piccolo per età gestazionale SGA. Ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico, sindrome di Kallmann, altri difetti genetici Ipogonadismo ipergonadotropo.

Non sono frequenti, ma alcuni autori sostengono che tutti i bambini criptorchidi abbiano un certo grado di ipogonadismo relativo. Diabete Fumo Alcool Assunzione in gravidanza di sostanze ad attività estrogenica o anti-androgenica. Impervietà del canale inguinale Ernia inguinale Brevità del funicolo spermatico. Tabella 3 Management e follow-up del criptorchidismo. Cosa fare. Persone agenesia testicular unilaterale. Esame obiettivo dei testicoli a ogni visita pediatrica Counselling ai genitori.

Pediatra di libera scelta Genitori.

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